著者の所属・活動拠点の国は、ブルガリアです。

掲載誌：Actual Nephrology

ライセンス: CC BY 4.0　対象: 公開論文　確認元: 論文PDF

研究の目的：ファブリー病で食事はどんな役割を持つのか

ファブリー病は、GLAという遺伝子の病的な変異によって、細胞内の小器官リソソームで働く酵素α-ガラクトシダーゼAの活性が低下または欠損する、まれな遺伝性の病気です。X染色体に関連して受け継がれます。この酵素が十分に働かないと、グロボトリアオシルセラミド（Gb3）や、そこから派生するlyso-Gb3といった脂質の一種が細胞内に少しずつたまり、腎臓、心臓、神経、消化管、皮膚、目など全身に障害が広がります。著者らは、なかでも腎臓と心血管の障害が長期的な見通しを大きく左右すると述べています。

現在は、不足した酵素を補う酵素補充療法や、一部の遺伝子変異に使える薬理学的シャペロン療法といった病気そのものに向けた治療があります。それでも、血圧やたんぱく尿、心血管の危険因子、栄養状態の管理は引き続き必要だと著者らは指摘しています。一方で、ファブリー病の食事に関する根拠は限られています。そこで研究チームは、ファブリー病における食事療法の位置づけを、腎臓の障害（ファブリー腎症）、心臓と代謝のリスク、消化器症状を中心に整理しました。

何を調べたか：既存の研究と指針の整理

この論文は、新たに患者を集めて調べた研究ではなく、文献レビューです。著者らは、PubMed/MEDLINEに収録された論文、国際的な合意文書、診療ガイドラインを検討しました。対象は、ファブリー病、ファブリー腎症、慢性腎臓病（CKD）の栄養療法、消化器症状に対する食事での対処に関するものです。

整理にあたって著者らが重視したのは、ファブリー病の患者で直接得られたデータと、一般的なCKD患者や心血管リスクの高い人々から当てはめた推奨とを区別することでした。

主な内容：腎臓・心臓・消化器ごとの考え方

腎臓については、ファブリー腎症に特化したランダム化比較試験がないため、実際の推奨はCKD全般の食事原則に基づくと著者らは述べています。国際的なガイドラインKDIGOは、CKDのステージG3〜G5の成人について、たんぱく質摂取を体重1キログラムあたり1日約0.8グラムに保つよう勧めています。また、進行リスクのある患者では、1日1.3グラム/kgを超える高たんぱく食を避けるべきとしています。ただし論文は、体重が少ない人や消化器症状が続く人に過度なたんぱく制限を一律に行うべきではないとも強調しています。ナトリウムは、CKDでの一般的な目標として1日2グラム未満（食塩でおよそ5グラム未満）が挙げられています。カリウムやリンについては、すべての患者で予防的に制限する根拠はなく、検査値や病期に応じて個別に決めるべきだとしています。水分も、1日1.5〜2リットルといった一律の目安は全員には適さないとしています。腎臓や心臓の状態に合わせつつ、汗をかきにくい患者では脱水や体温の上がりすぎを防ぐ必要がある、というのが著者らの見方です。

心臓については、食事が心筋にたまった脂質に直接作用するわけではないため、食事療法はファブリー病の心筋症の治療とは見なせないと論文は述べています。野菜、果物、全粒穀物、豆類、魚などを中心とする地中海式に近い食事は、一般的な心血管リスクへの利点が確立しています。しかし、ファブリー病特有の心臓障害の進行を遅らせるという直接的な証拠はありません。抗酸化物質やサプリメントについても、特定の治療として使うことを裏づける臨床データは不十分だとしています。

消化器症状は、腹痛、膨満感、下痢、便秘、早期満腹感など多くの患者にみられ、栄養状態や生活の質を損ないうると著者らは述べています。食事日誌で症状と食品の関係を探すことや、少量ずつ回数を分けて食べることが挙げられています。注目されているのが低FODMAP食です。これは、腸内で発酵しやすい特定の糖類（オリゴ糖、二糖類、単糖類、ポリオール）を控える食事法です。著者らが紹介した成人36人の報告では、症状の強い一部の患者に低FODMAP食が試されました。最後まで続けたのは7人で、その7人では消化不良、下痢、便秘など一部の症状の改善がみられました。論文はこの結果を有望としながらも、人数が少なく対照群を置いた試験もないため、すべての患者に標準食として勧めることはできないとしています。また、この食事法の効果は腸内での発酵などを減らすことによるもので、病気の原因である酵素の欠損を補うものではないと説明しています。厳しい制限は短期間にとどめ、食品を段階的に戻して個人の許容範囲を見極めることが必要だとしています。

この研究が伝えること

著者らの結論は、根本的な酵素の異常を正したり、病気そのものへの治療に代わったりする「ファブリー病専用の食事」は存在しない、というものです。食事療法はあくまで支える役割を担い、その中身は診断名だけでなく、腎機能、たんぱく尿の程度、心臓の状態、消化器症状、栄養状態といった一人ひとりの病状に応じて決めるべきだとしています。

著者らは、たんぱく質、カリウム、リン、ナトリウム、FODMAPなどの制限を理由なく重ねると、かえって栄養不足の危険が高まると注意を促しています。そのうえで、臨床栄養の専門家を含むチームで、不要な制限を避けながら個別の食事計画を立てることが望ましいという見方を示しています。

著者：Petrov, Petar; Clinic of Nephrology, St. Marina University Hospital, Medical University of Varna（Medical University of Varna, University Hospital St. Marina）、Benkova-Petrova, Miroslava; Clinic of Nephrology, St. Marina University Hospital, Medical University of Varna（Medical University of Varna, University Hospital St. Marina）、Aleksandar Petrov（Medical University of Varna, University Hospital St. Marina）

※本記事は原著論文をもとに、日本語で要約・説明を加えた研究紹介です。 出典（原著論文）：Petrov, Petar; Clinic of Nephrology, St. Marina University Hospital, Medical University of Varna, Benkova-Petrova, Miroslava; Clinic of Nephrology, St. Marina University Hospital, Medical University of Varna, Aleksandar Petrov. Dietary recommendations in Fabry disease: nephrological and multisystem aspects. Actual Nephrology 2026-10-04. DOI: 10.14748/an.v20i1.10853. 原著ライセンス：CC BY.